I.
¿Quiénes somos?
La Asociación Nacional Amigos de
Arnold Chiari, en lo sucesivo ANAC, con NIF G83754424, se constituyóel día
15/09/2003 como una asociación de ámbito estatal sin ánimo de lucroen el
Registro Nacional de Asociaciones (España) con el número 170964.
Las funciones de ANAC como asociación
son:
- Ayuda, orientación y apoyo emocional a los enfermos y sus familiares.
- Información de los médicos expertos en cada Comunidad Autónoma.
- Promover el contacto entre afectados para que puedan compartir experiencias e información.
- Difusión tanto de eventos como de las últimas novedades a través de las redes sociales.
- Ayuda psicológica.
- Visión Holística del afectado.
- Reivindicación de los derechos de los afectados.
- Solventar en la medida de lo posible sus problemas.
- Presencia de la asociación en los ámbitos médicos pertinentes.
- Promover la investigación científica en los especialistas.
- Aumentar la información de este tipo de patología en departamentos de ayuda social para la obtención de minusvalía.
·
Tardamos
una media de ocho largos años en ser diagnosticados. Por ello, es importante
que los neurólogos, médicos de distintas áreas de la medicina y personal
paramédico, se involucren en el manejo de estos pacientes y reconozcan las
complicaciones neurológicas en el menor tiempo posible.
· Latrogenias
por falta de conocimientos sobre esta patología.
·
En
muchos casos al llegar al neurólogo no se realizan las pruebas diagnósticas
adecuadas, como se hace en el centro de referencia de esta enfermedad que es el
Hospital Valle de Hebrón de Barcelona. Normalmente las única prueba que
realizan es una RSM cráneo cervical, y con este pobre estudio diagnóstico no se
puede descartar una posible siringomielia que puede encontrarse la zona dorsal
e incluso lumbar. Hablamos de una enfermedad crónica y progresiva cuyo curso
clínico es imprevisible y cuya sintomatología no depende del tipo de Chiari o
del tamaño de la siringomielia.
·
Por
lo general los neurólogos además de quitar importancia a esta patología, se
permiten insinuar a los pacientes que son unos “hipocondriacos” o que lo que en
realidad tienen son problemas psicológicos o de estrés, creando en los afectados remordimientos de conciencia y soledad
ante su entorno familiar, social y laboral.
Esta enfermedad es muy dolorosa, antidepresivos y tranquilizantes pueden
calmar la ansiedad y el estrés pero no el dolor real.
·
Las
unidades del dolor no saben cómo tratarnos ya que suelen recomendar derivados
de la morfina que aumentan la presión intracraneal empeorando la
sintomatología.
·
La
crisis económica ha hecho que muchas Comunidades Autónomas no deriven a los
niños afectados al CSUR pediátrico del
Hospital Valle de Hebrón. Tampoco están siendo derivados los adultos con casos
complejos a los centros de referencia.
·
De
hecho, las Comunidades Autónomas que tienen centros expertos no derivan
afectados de otras provincias dentro de supropia Comunidad aunque se trate de casos
graves con gran descenso amigdalar y malformaciones complejas de la charnela.
III.
En que consiste la
malformación de Chiari
La malformación de Chiari tipo I
(MC-I) se define clásicamente por la presencia de una herniación o ectopia de
las amígdalas del cerebelo de más de 3 mm por debajo del foramen magno. Se
considera que esta herniación es el resultado de una desproporción congénita
entre el continente y el contenido de las estructuras anatómicas que
constituyen la fosa craneal posterior, atribuida a una anomalía en el
desarrollo del mesodermo paraxial en fases precoces del desarrollo embrionario.(6)
IV.
Conclusiones
La malformación de Chiari ni se
diagnostica adecuadamente ni los especialistas profundizan en el estudio de esta patología. El
peregrinaje médico de los pacientes crea alteraciones psicológicas y
desesperación tanto a ellos como a sus familiares. La Seguridad Social reduciría
costes si nos derivasen a Centros Expertos. Se evitarían las repeticiones de
las cirugías mal realizadas, por tanto habría muchas menos minusvalías e
incapacidades laborales.
V.
Pruebas diagnósticas aconsejadas en el protocolo del Hospital Valle de Hebrón
de Barcelona
RSM craneal
Diferentes estudios han demostrado que
el grado de hernia amigdalina no está relacionado con la gravedad de los
síntomas y que la siringomielia, es un
hallazgo que afecta al 30% -65% de los pacientes con CM-1el cual es, observado con frecuencia en los pacientes con mínima o
ninguna hernia amigdalina pero con una fosa llena de LCR en la zona posterior.La mayor disponibilidad de
resonancia magnética de alto campo ha permitido estudios detallados de muchos
pacientes con CM-1. Estos estudios han
revelado que losneurorradiológos tienen
criterios tradicionales que no se
correlacionan bien con los síntomas más graves en los pacientes con CM
presentes con síndrome de siringomielia/apnea.
Los estudios apoyan los
resultados ya descritos por otros autoresen los que los pacientes con ectopia
amígdalar mínima se presentan con síntomas neurológicos graves y asociados.
Estudios recientes han demostrado que los grupos de CM-0 y CM-1 comparten
características clínicas y radiológicas similares, y lo más importante, que se
han encontrado dos tipos de CM en miembros de una misma familia. Este hecho
sugiere que este trastorno puede compartir un trastorno genético subyacente y
que los factores epigenéticos pueden desempeñar un papel importante en el
fenotipo.
1.
RSM de toda la medula
Para descartar siringomielia. La
siringomielia es más frecuente en CM-0 y CM-1 en comparación con la CM-1.5
Los potenciales evocados auditivos del
tallo cerebral (BAEPs) y los potenciales evocados somato sensoriales (PESS) son
métodos útiles, pero olvidados para ayudar en la toma de decisiones. Los
estudios de potenciales evocados no son habitualmente realizados en estos
pacientes.Un alto porcentaje de pacientes con CM-1 exhibieron alteraciones EPs
independientemente de su clínica o radiológica. Las recomendaciones sugieren
que los EPs no aportan ninguna información clínicamente relevante ni son útiles
para ellos establecer qué pacientes sintomáticos con CM deben ser sometidos a
tratamiento quirúrgico.
Sin in embargo, estudios PEATC y PESS
claramente desempeñan un papel importante fundamental detectando pacientes con
CM y puede ayudar a establecer la evidencia objetiva de disfunciones subclínicas.
Además, los estudios neurofisiológicos pueden ayudar a definir subgrupos de
pacientes que requieren más pruebas y seguimiento para personalizar las
estrategias para el manejo de los pacientes incidentales y oligosintomáticas.
BAEPs detectan lesiones subclínicas que se pueden dar tanto en pacientes
sintomáticos como en los pacientes cuyo CM debuta por un accidente; estas
lesiones están más relacionadas con el grado de descenso de las amígdalas y la
gravedad de la malformación
CM. Además, los PESS son más útiles en
la definición de los daños que la médula espinal tiene y ha sufrido y, por
tanto, ayudan al médico a evaluar las opciones de reversibilidad después de la
cirugía. Los PESS también son útiles en el seguimiento de los síntomas de la siringomielia
de los pacientes que aparentemente se han estabilizado pero que requieren de un
seguimiento para definir aún la progresión subclínica. (4), (8),(9)
3.
Polisomografia
Un ejemplo de cómo los estudios
neurofisiológicos han cambiado indicaciones quirúrgicas es el conocimiento de
que la apnea del sueño/hipopnea se detecta con frecuencia en pacientesasintomáticos.
Aun así no es una prueba diagnóstica que se suela realizar aun sabiendo que las
apneas pueden ser peligrosas para los afectados de CM. El CM en todas sus formas
pueden producir disfunciones neuronales del tronco cerebral, cerebelo, los
nervios craneales, médula, y la médula espinal superior. El centro respiratorio
y sus componentes aferentes/eferentes se localizan en la unión l cervicomedular
y también puede ser alterado por la enfermedad. Los resultados de un síndrome
de apnea/hipopnea en los casos en los que CM ha sido encontrado por cierto
tiene cambiado drásticamente las indicaciones quirúrgicas en nuestra institución.
(1)
4.
Tac se
utiliza para descartar malformaciones de chanela como charnela cráneo cervical,
impresión basilar,occipitalización del atlas, Plastibasia.
VI.
Tipos
de Arnold Chiari(3)
Tipo 0
Es una forma aparentemente “menor” de
MC relativamente reciente, pero que con frecuencia se asocia a la
siringomielia. Existe una alteración de la hidrodinámica del líquido
cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum. Los pacientes presentan
siringomielia con mínimos signos de herniación amigdalar e incluso sin ellos.
Tipo I
Esta es la entidad clínica más común y
se describe como sinónimo de hernia de las amígdalas del cerebelo por debajo
del plano del agujero occipital (foramen
magnum). Esta característica se observa en una amplia variedad de trastornos
congénitos y adquiridos. La definición radiológica está limitada a la
observación de una ectopia amigdalar de un descenso mayor de entre 3 y 5 mm por
debajo del foramen magnum. Se asocia a siringomielia.
Tipo I,5
Se define como una hernia de las
amígdalas del cerebelo, asociada a una elongación de estructuras anatómicas del
tronco del encéfalo, caracterizado por un descenso del llamado obex por debajo
del plano del agujero occipital.
Tipo 2
Consiste en una herniación caudal a
través del foramen magnum de las amígdalas del cerebelo, del vermis cereboloso,
del tronco del encéfalo y de una parte del cuarto ventrículo. Se asocia con
mielomeningocele e hidrocefalia y, de forma menos frecuente, con hidrosiringomielia.
Se pueden observar otros tipos de alteraciones intracraneales asociadas a la
espina bífida, como la hipoplasia del tentorio, la craniolacunia y las
anomalías del acueducto de Silvio, entre otras. Cursa en el 80% con
hidrocefalia.
Tipo 3
Es una forma extremadamente rara de
encefalocele occipital. Forma parte de las anomalías que aún se mantienen en la
clasificación por la definición original de las MC.
Tipo 4
Al igual que la MC-3, es una
malformación rara que se caracteriza por una aplasia o hipoplasia del cerebelo,
asociada con aplasia de la tienda del cerebelo (tentorio).
En los tipos 0, 1 y 1.5 No siempre se realizan el protocolo de
pruebas. Hay tener en cuenta que sin realizar una RSM completa de la médula no
se puede descartarla siringomielia dorsal y sin hacer un TAC no se puedes
descartar malformaciones de charnelas las cuales suelen ser graves. Tanto en
adultos como en niños se debe de realizar polisomografia para descartar apneas
o alteraciones mixtas obstructivas del sueño y en muchos casos no se da
importancia al descenso de las amígdalas o al LCR atascado. (3)
VII.
Patologías
asociadas al Arnold Chiari
- Siringomielia (50-75% de los pacientes).
- Hidrocefalia (3-10% de los pacientes).
- Anomalías óseas: charnela cráneo cervical,impresión basilar,
- Occipitalización del atlas, Plastibasia.
- Escoliosis.
- Neurofibromatosis I.
- El síndrome de KlippelFeil
VIII.
Prevalencia
La estimación de la prevalencia de
afectados de Arnold Chiari en España es de 1,2 por cada 10.000 habitantes,
por lo que no se podría considerar como una enfermedad minoritaria, sin embargo
existen muchas dificultades para su diagnósticopor la gran variedad de la
sintomatologíay la falta de constancia en la sintomatología en el tiempo.. Todo
ello impide un diagnóstico correcto y temprano.
El hecho de realizar pocas yadecuadas pruebas diagnósticas y además contar con
otras patologías asociadas como la siringomielia, la hidrocefalia, las
malformaciones de charnela.
IX.
Herencia
Se acepta que clásico CM-1 es una
enfermedad congénita caracterizada por transmisión autosómica dominante. El
hallazgo más frecuente es una hipoplasia de la PF que induce un descenso
variable de la parte posterior del cerebro por debajo de la FM. CM en miembros
de una misma familia. Este hecho sugiere
que este trastorno puede compartir un trastorno genético subyacente y que los
factores epigenticos pueden desempeñar un papel importante en el fenotipo, los
informes anecdóticos, con un largo seguimiento han revelado que el CM-1 puede
convertirse en más grave formas de hernia posterior del cerebro. Aunque el CSUR
del Hospital de Valle de Hebrón aconseja realizar una RSm craneal a familiares
próximos no contamos con el apoyo de muchos especialistas que se niegan a
realizar la RSM para descartar un tema hereditario.
X.
¿Qué
síntomas se pueden llegar a producir el
Arnold Chiari tipo I?
Un estudio de 2004 de 265 pacientes
adultos (Mueller, Oro) (1) documentado la amplia gama de síntomas que pueden
acompañar Chiari. 13 síntomas diferentes fueron reportados por la de la mitad
de los pacientes.
98%
La
cefalea fue el síntoma más frecuente
dolores de cabeza inducidos por Válsala eran más frecuente en
pacientes con CM-1 y CM-1.5 en comparación con los pacientes con CM-0.
|
97%
Visión
Borrosa, Nistagmo. (5)
|
84%
Mareos.
|
72%
Dificultades
con el sueño.
|
67%
Dolor
de cuello y debilidad de extremidades
|
59%
Entumecimiento
/ hormigueo en el brazo, las manos.
|
58%
Nauseas.
|
56%
Debilidad
y Tinitus.
|
54%
Relacionados
con la disfunción faríngea tales como la asfixia, regurgitación, disfagia,
aspiración, tos crónica. Ademásla intubación traqueal es a menudo difícil en
estos pacientes.(2)
|
51%
Debilidad
en las piernas.
|
43,5%
Siringomielia
era más frecuente en pacientes con CM-0 (64,3%) y CM-1 (51,1%) en comparación con aquellos con
CM-1.5 la mayoría de los pacientes con
una alteración-la temperatura
tenían más hallazgo neurológico
frecuente.La mayoría de las anormalidades neurológicas (perturbaciones de
temperatura, déficits motores, etc.), con excepción de nistagmo e inferior
parálisis de pares craneales, estaban relacionados a la presencia de
siringomielia.
|
50%
Depresión
y ansiedad, problemas de equilibrio, problemas
de memoria, entumecimiento en pierna/pie,entumecimiento facial ,voz ronca y
trastornos del habla, dolor de pecho, dolor en el brazo, fotofobia.
|
40%
Inestabilidad.
|
<20%
Taquicardia,
problemas de audición. Los autores describen la audición provocada del tronco
encefálico potencial (PETC) y somato sensorial potenciales evocados (PESS).Encontraron
alteraciones en un gran cohorte de pacientes con malformación de Chiari tipo
1 (CM-1) vómitos, visión doble, pérdida de la visión, apnea, vértigo, pérdida
de la visión periférica, nistagmo, dolor de oído, dolor torácico, hipotensión.
Al despertar asfixia, dolor en las piernas, palpitaciones, hipertensión, reflejo
nauseoso, dolor y hormigueo en la cara problemas psicológicos. problemas
cognitivos.
|
XI.
Calidad
de vida de los afectados (6)
En conclusión, la presencia de MC-I
influye muy negativamente en la calidad de vida de los pacientes. El ámbito en
el que se observa una mayor repercusión es el laboral. Más del 50% de estos
pacientes presentan síntomas depresivos
y más del 40% también presentan un alto nivel de ansiedad, lo que genera una
importante repercusión en su calidad de vida. La calidad de vida de los pacientes se evaluó mediante el
SicknessImpactProfile (SIP) El SIP es una escala genérica de calidad de vida
que registra la percepción que el paciente tiene del impacto de la enfermedad
en sus actividades.
XII.
¿Qué
demandan los afectados?
- Creación de Unidades Expertas en los centros sanitarios de las Comunidades donde se pudiesen atender con experiencia un número significativo de casos de estas enfermedades.
- La creación de la figura del Gestor de Casos: Coordinación de las citas y pruebas médicas.
- Información entre Unidades Multidisciplinares de Seguimiento, Control y Atención General como enlace con la atención primaria.
- Solicitud a los especialistas de realizar informes completos para poder solicitar la minusvalía o incapacidad laboral.
