Definir la relevancia de algún determinado gen en la expresión de una enfermedad no ha sido un trabajo fácil, y menos tratándose de los trastornos mentales o enfermedades de la mente. Actualmente se ha estudiado a la población mexicana, sin embargo, tomando en cuenta los datos recabados, aún sigue siendo inadecuado en medicina utilizar la raza, población o grupo étnico para pretender explicar la variación de la conducta entre individuos. 

En 1980, con el surgimiento de la genética molecular aplicada, aparecie-ron métodos de estudio que abrieron la puerta a un nuevo conocimiento, la relación entre la genética individual y la conducta expresada. Los primeros estudios surgieron utilizando las metodologías de la epidemiología genética, investigando familias, gemelos y sujetos adoptados, para poder comprobar si la influencia era más genética que psicosocial. Los estudios en familias ha arrojado datos interesantes, como el hecho de que existe mayor predisposición para varias de las enfermedades psiquiátricas del sujeto de estudio en contraste con la población en general, pudiéndose hacer estimaciones de riesgo de trastornos psiquiátricos en familiares. 

A fin de acercarse más al efecto biológico real del gen, surgió un concepto llamado Endofenotipo, que es “a grandes rasgos”, un fenotipo que no puede percibirse a simple vista por el clínico... requiere del microscopio. 

A continuación mencionaré algunos hallazgos genéticos más relevantes de algunos trastornos psiquiátricos; no se pretende abarcar toda la información disponible pero es una muestra del avance que han tenido los hallazgos genéticos en las enfermedades psiquiátricas: en el TDAH (Trastorno por Déficit de Atención) el gen del receptor de dopamina DRD4; en el Autismo, muy probable la condición psiquiátrica con mayor heredabilidad (cercana al 100%) cromosomas 7q22-32; en el Síndrome de Torete y TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo) 9p24; en la Esquizofrenia 6p22.1 y una deleción en el 22q11; en el Trastorno Bipolar y Depresión Unipolar una proteína CACNA1C y posibles loci 18q21-23; para el Trastorno de Pánico un polimorfismo en la COMT llamado Val158Met; Trastornos del Sueño la presencia del alelo HLA-DQB1*0602; para los Trastornos de la Conducta Alimentaria y Obesidad, el llamado gen de la obesidad FTO, el recepto neuronal de la melanocortina MC4R; para Anorexia Restrictiva el cromosoma 1p36 y para Anorexia con el fenotipo Obsesión por la Delgadez el cromosoma 1q25; para las Adicciones, alcohol enzima ALDH2*2; Tabaquismo 2 genes en los cromosomas 9q13 y 10q25; para la Criminalidad y la Sociopatía, el transportador de la serotonina: MAO y COMT. 

Esto es sólo una minúscula muestra de los avances que se están logrando, por lo que ya quedó atrás el término “orgánico” en psiquiatría, pues todo es orgánico; por lo que el consejo genético en psiquiatría probablemente será más relevante en la medida que las herramientas disponibles mejoren. Hasta que eso ocurra, seguiremos haciendo uso de la mejor herramienta de consejo genético que tenemos disponible al momento, la historia clínica.   M